Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung, die behandelbar ist. Schnelle Diagnose und Therapie sind von großer Bedeutung. Ein kostenfreier Gentest kann den Verdacht auf SMA frühzeitig bestätigen. /a/spinale-muskelatrophie-kostenfreier-gentest-fuer-niedergelassene-paediater-verfuegbar-1906915

Periodisch auftretende Fieberschübe können auf eine der selten vorkommenden autoinflammatorischen Erkrankungen hinweisen. Mit dem Anti-IL-1β-Antikörper Canakinumab (Ilaris®) steht eine innovative Therapieoption zur Verfügung, die gezielt in die Inflammations-Kaskade eingreift. /a/fieber-periodisches-fieber-kann-genetisch-bedingter-autoinflammation-geschuldet-sein-1906921

Pseudokrupp ist bei kleinen Kindern keine Seltenheit, kann Eltern aber in große Angst versetzen. Tritt die Erkrankung beim ersten Mal noch völlig überraschend auf, können die Bezugspersonen auf wiederkehrende Anfälle vorbereitet werden. /a/pseudokrupp-mehr-sicherheit-fuer-erschrockene-eltern-durch-notfall-zaepfchen-1906913