Anlässlich des „Internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar wies die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft auf die Bedeutung von zu spät erkannten Augenerkrankungen bei Kindern hin.
Seltene Augenerkrankung wie zum Beispiel Aniridie können - wenn sie nicht rechtzeitig erkannt werden - zu Erblindung und schwerwiegenden Folgeerkrankungen wie Nierentumore führen.
Aniridie, von der in Deutschland rund 900 Patienten betroffen sind, ist eine schwere Fehlbildung der Iris mit angeborener Sehbehinderung. Die Regenbogenhaut fehlt weitgehend oder sogar vollständig, die Patienten leiden daher unter extremer Lichtempfindlichkeit und Augenzittern, später kann es zu Komplikationen wie Katarakt und Glaukom kommen, die unbehandelt zur Erblindung führen. Bei einer seltenen Form der Aniridie (WAGR-Syndrom) können sich bösartige Nierentumore bilden.
Um rechtzeitig mit der Therapie zu beginnen, ist eine frühe Diagnose wichtig. Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner, die sich an dieser Augenerkrankung an der Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum des Saarlandes UKS forscht, betont, wie wichtig die Selbsthilfegruppen sind. Denn sie klären auf und vermitteln betroffenen Familien den schnellen Kontakt zu Spezialisten. Wenn Aniridie bei den Kindern schon im ersten Lebensjahr erkannt wird, verbessert sich durch angepasste Sehhilfen und Risikoabschätzung die Sehfähigkeit deutlich. Wichtig ist auch die frühzeitige genetische Diagnostik, um einen möglichen Nierentumor zu erkennen, der so in 90 Prozent geheilt werden kann.
Die Patientenorganisation Aniridie-WAGR Deutschland e.V, die den betroffenen Familien aktuelle Informationen, Unterstützung und Tipps zur Krankheitsbewältigung bietet, unterstützt auch Forschungsvorhaben. Dank der Kooperation verschiedener nationaler Aniridie-Selbsthilfegruppen konnte im Jahr 2019 erfolgreich ein europäisches Forschungsnetz zum Thema Aniridie aufgebaut werden.
Eine wichtige Rolle kommt Ärzten auch beim Erkennen der so genannten Kinderdemenz (Neuronale Ceroid Lipofuszinose; NCL) zu. Dabei handelt es sich um eine tödlich verlaufende genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, an der in Deutschland 700 Kinder leiden. Denn auch bei NCL fallen die Kinder zuerst durch Sehprobleme auf. Die NCL-Stiftung setzt sich daher zusammen mit der DOG für die Früherkennung der Kinderdemenz ein und stiftet Forschungspreise, um eine Therapie voranzubringen.
Im Fall der Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa (RP) steht seit kurzem ein gentherapeutisches Verfahren zur Verfügung für die Behandlung von Unterformen der erblichen Augenerkrankung, an der insgesamt 40.000 Menschen in Deutschland erkrankt sind und die – mitunter auch schon in jüngeren Jahren - bis zur völligen Blindheit führen kann.
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