Zwei Wissenschaftlerinnen aus Kanada haben bei ihrer Recherche mindestens 81 behandelbare angeborene Stoffwechselerkrankungen identifiziert.


In einer bemerkenswerten Übersichtsarbeit haben Clara van Karnebeek und Sylvia Stockler aus Vancover (Kanada) die sich ständig verändernde Datenlage zur Behandelbarkeit von angeborenen Stoffwechselerkrankungen bei Kindern unter 5 Jahren mit einer geistigen Behinderung analysiert. Solche intellektuellen Beeinträchtigungen sind insbesondere im Kleinkindalter nicht selten. Schätzungsweise 2,5 % der weltweiten Bevölkerung sind hiervon betroffen.

Die Autorinnen haben nach den Leitlinien der Cochrane Collaboration eine Literatursuche in PubMed (1960 – 2011) durchgeführt und relevante, online verfügbare Lehrbuchartikel analysiert. Sie identifizierten mindestens 81 behandelbare angeborene Stoffwechselerkrankungen. Die Erkrankungen ließen sich wie folgt klassifizieren:

  1. Störung des Aminosäurestoffwechsel (n = 12)
  2. Störungen des Cholesterin- und Gallensäuren­stoffwechsels (n = 2)
  3. Kreatinstoffwechselstörungen (n = 3)
  4. Fettstoffwechselstörung (n = 1)
  5. Glukosehomöostase- und Glukosetransporter­defekte (n = 2)
  6. Hyperhomozystinämie (n = 6)
  7. Lysosomale Stoffwechselstörung (n = 12)
  8. Metalle (z. B. M. Wilson, Menke’s Disease u. a.) (n = 3)
  9. Mitrochondriopathien (n = 2)
  10. Störungen der Neurotransmission (n = 7)
  11. Organoazidurien (n = 19)
  12. Peroxisomale Erkrankungen (n = 1)
  13. Störungen des Pyrimidinstoffwechsels (n = 2)
  14. Harnstoffzyklusstörung (n = 7)
  15. Vitamin- und Kofaktorstörungen (n = 8)

62 % (n = 50) aller Erkrankungen ließen sich mit einem Stoffwechselscreening im Blut oder Urin identifizieren. Auch wenn der Review bereits im Jahr 2012 erschien, so ist es doch eine lesenswerte Arbeit, um einen Überblick über behandelbare Stoffwechselerkrankungen bei Kleinkindern mit geistigen Behinderungen zu bekommen.


Literatur
Karnebeek CD, Stockler S (2012) Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literture review. Molecular Genetics and Metabolism 105: 368 – 381


Autor
Univ.-Prof. Dr. med. Markus Knuf


Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2019; 90 (4) Seite 231