Im Rahmen der Vroni-Studie wird allen Kindern in Bayern im Alter zwischen 5 und 14 Jahren eine kostenlose Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie (FH) beim Kinder- und Jugendarzt angeboten. Durch den frühzeitigen Beginn einer wirksamen Therapie können so häufiger schwere Folgeerkrankungen verhindert werden.
Die FH wird autosomal dominant vererbt und ist mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1:250 die häufigste monogen vererbte Erkrankung. In Deutschland gibt es geschätzt mehr als 270.000 Träger dieses Gendefektes, von denen nur weniger als ein Prozent diagnostiziert sind. Bereits in jungen Jahren kommt es bei dieser Stoffwechselstörung zu vermehrten Ablagerungen von fettartigen Stoffen (Cholesterin, Kalk) an den Gefäßwänden, insbesondere an den Herzkranzgefäßen, den Gehirnarterien und den Schlagadern der Beine. Unbehandelt führt die Erkrankung zu vorzeitigen Herzkreislauferkrankungen (wie z.B. Gefäßverschlüsse, Herzinfarkte und Schlaganfälle).
Eine frühzeitige Diagnose und Therapie können bei den betroffenen Patienten das Risiko für krankhafte Veränderung der Arterienwand deutlich senken. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gab es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm. Durch die Vroni Studie wird nun allen Kindern im Freistaat Bayern ein kostenloses Screening zur Diagnose der FH angeboten, entweder im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren. In Bayern beteiligen sich 412 Kinder- und Jugendärzte an der Studie, in der bis zu 50 000 Kinder getestet werden sollen.
Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt. Bei LDL-Cholesterin-Werten über 130 mg/dl erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH.
Bei einem auffälligen Befund und dringendem Verdacht auf FH werden die Pädiater benachrichtigt und erhalten einen Forschungsbericht mit dem Ergebnis der genetischen Analyse. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder werden durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder einen Kinderkardiologen über die Erkrankung aufgeklärt und langfristig betreut. Die Eltern und weitere Familienmitglieder können sich In einem angeschlossenen Kaskadenscreening ebenfalls auf FH untersuchen lassen, da die Stoffwechselstörung bei ihnen selbst mit fast 50 % Häufigkeit vermutet werden muss.
Die FH-positiven Familien können an einem speziellen psycho-edukativen Schulungsprogramm des Lehrstuhls für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München teilnehmen. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbare FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin für regelmäßige Laborkontrollen durch den Kinder- und Jugendarzt betreut. Langfristiges Ziel der Vroni-Studie ist eine Verbesserung der Aufklärung, Diagnostik und Therapiesituation für FH-Patienten in Deutschland.
Katharina Maidhof-Schmid
