Wohnortnahe Versorgung ist auch bei seltenen Erkrankungen möglich

Bislang findet die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen hauptsächlich in Zentren statt, die meist an Universitätskliniken angebunden sind. Doch auch eine wohnortnahe Versorgung, in der niedergelassene Kinderärztinnen und -ärzte sowie andere Medizinerinnen und Mediziner vor Ort eng eingebunden sind, wäre durchaus realisierbar und wünschenswert.

Welche Bedingungen hierfür erfüllt sein müssen, rückte Dr. Urania Kotzaeridou, Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Heidelberg, bei ihrem Vortrag beim Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Leipzig in den Fokus. Viele Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen würden sich trotz der hohen medizinischen Expertise an universitären Zentren vor allem deshalb eine wohnortnähere Versorgung wünschen, weil diese Zentren oft weit entfernt seien, lange Wartezeiten zur Folge hätten und wegen mangelnden Kenntnissen über seltene Erkrankungen vor Ort keine kontinuierliche und nachhaltige Betreuung erfolge. Nach den Ergebnissen einer Umfrage des Frauenhofer-Instituts aus dem Jahr 2023 bewerten daher 50 % der Betroffenen die (medizinische) Versorgungssituation von seltenen Erkrankungen als schlecht oder sehr schlecht. Zwei Drittel davon wünschten sich ausdrücklich eine koordinierte vertragsärztliche Versorgung vor Ort.

Hierfür müssten Experten-Sprechstunden von ortsnahen Teams oder regionale Koordinierungsstellen gebildet werden, über die dann Fallkonferenzen, telemedizinische und KI-gestützte Angebote, Apps und ebenfalls KI-gesteuerte Übersetzungen ebenfalls hohe Kompetenzen über seltene Erkrankungen aufbauen könnten. Notwendig sei zudem, dass die niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte vor Ort mit Arztbriefen aus den Zentren versorgt würden, die klare Handlungsempfehlungen enthalten müssten. Weiterhin sei es erforderlich, vor Ort eine Website zu etablieren, die einen Überblick über die entwicklungsdiagnostischen, therapeutischen und pädagogischen Angebote einer Region bietet. Im Landkreis Konstanz sei dies bereits gelungen (www.miteinander-aufwachsen.de).

Fazit

Eine wohnortnahe Versorgung ist nach Ansicht von Urania Kotzaeridou dringend geboten und umsetzbar, wenn regionale Kompetenzen etwa von Pädiatern, Allgemeinmedizinern und Spezialisten vor Ort mit digitalen Elementen (Telemedizin) und KI-gestützten Tools zusammengeführt und finanziell entsprechend unterfüttert werden.

Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2025; 96 (6) Seite 460