Die Genersatztherapie ist ein Meilenstein in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA). Es handelt sich nach Dr. Ralf Husain, Jena, um eine seltene neurodegenerative Erkrankung mit neuromuskulärem Phänotyp. Ihre Ursache ist eine Störung im SMN1-Gen, die den Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark zur Folge hat. Die Symptomatik stellt sich allgemein dar als progrediente symmetrische proximale Muskelschwäche, Muskelatrophie, Muskelhypotonie, Hypo/Areflexie sowie Faszikulationen.
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