Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) gehört zu den seltenen Erkrankungen. Diagnostisch wegweisend können im Rahmen der U7 ermittelte Werte des CK-Tests sein. Bei hohen Werten und krankheitsspezifischen Symptomen sollte zur weiteren Abklärung eine sofortige Überweisung in ein Muskelzentrum zu einem Neuropädiater erfolgen, da heute mit einer spezifischen Therapie mit Ataluren bei vielen betroffenen Kinder die Krankheitsprogression und Lebensqualität günstig beeinflusst werden kann.

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