Formen einer Hypothyreose, die nicht zu einer Erhöhung des TSH-Spiegels führen, werden im Neugeborenen-Screening nicht erfasst, z. B. die zentrale Hypothyreose, der Schilddrüsenhormon-MCT8-Transporterdefekt oder die periphere Schilddrüsenhormon-Resistenz. Wie können sie dennoch diagnostiziert und therapiert werden?

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