Die spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1 ist eine schwere, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die sich meist schon in den ersten Lebensmonaten auswirkt. In absehbarer Zeit könnte der Wirkstoff Onasemnogene abeparvovec den kleinen Patienten die Chance auf ein längeres Leben bieten. Unbehandelt sterben sie in der Regel, bevor sie dem Kleinkindalter entwachsen sind. Wegen der schnellen Progression wird eine frühe Diagnose und Therapie empfohlen, so Dr. Uwe Ernst und Dr. Francesca Baldinetti von Hersteller AveXis. Experten empfehlen ein Neugeborenenscreening.

Dieser Beitrag steht nur registrierten Benutzern mit Berufsverifizierung zur Verfügung. Jetzt anmelden.