Weil sie so selten sind, werden sie oft übersehen: lysosomale Speichererkrankungen wie Morbus Fabry, Morbus Hunter und Morbus Gaucher. Da für alle 3 Erkrankungen eine spezifische Therapie zur Verfügung steht, mit der der progediente Krankheitsverlauf verlangsamt und häufig sogar verhindert werden kann, lohnt es sich, bei unklarem Befund genauer hinzusehen, ob für den unklaren Symptomenkomplex nicht eine dieser systemischen Erkrankungen verantwortlich sein könnte.

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