Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters und verläuft oft schwerwiegend und auch bei späterem Krankheitsbeginn progredient. Mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen (Spinraza®) steht seit Mitte 2017 das erste und in der EU einzige zugelassene Arzneimittel zur Verfügung, mit dem die 5q-SMA aller Altersgruppen und Schweregrade kausal behandelt werden kann. Ein genetisches Neugeborenenscreening ist daher essenziell, so die Kinder- und Jugendärztin PD Dr. med Katharina Vill, LMU München.
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