Kinder mit AADC-Mangel sind Träger von zwei Mutationen im DDC-Gen, welches das AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboylase)-Enzym kodiert. Seit Juli 2022 ist mit Upstaza® (Eladocagene exuparvovec) erstmalig eine Gentherapie für die Behandlung dieser Kinder ab 18 Monaten zugelassen.
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