Das ist eine großer Schub nach vorne, von dem insbesondere Pädiater profitieren werden. Eine Leitliniengruppe aus 20 Fachgesellschaften und Patientenvertretungen hat die bisherige über 10 Jahre lang bestehende S2k-Leitlinie zu Screening, Diagnostik und Therapie bei Kindern und Jugendlichen mit Hyperlipidämie nicht nur aktualisiert, sondern auch auf S3-Level angehoben.
Für diese Schritte bestand laut des Leitlinienteams enormer Handlungsbedarf, da sich seit 2015 die therapeutischen Optionen bei Dyslipidämien deutlich verändert haben. Deshalb sei eine Neubewertung der Datenlage des vom Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geförderten Projektes (Hyperlip-Kid) und daraus resultierend die Anpassung von Handlungsempfehlungen gerade für Kinderärztinnen und Kinderärzte überfällig gewesen, zumal genetische Hyperlipidämien zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen überhaupt gehören. Die Prävalenz allein der Familiären Hypercholesterinämie (FH) wird auf eins unter 300 Kindern geschätzt. Das Tückische dabei ist, dass die FH lange Zeit ohne Beschwerden besteht und daher auch ohne gezielte diagnostische Maßnahmen oft (zu) lange unerkannt bleibt. Doch unbehandelt führt die FH laut Leitlinienteam ebenso wie andere Formen der Hyperlipidämien „zu vermeidbarer Morbidität, eingeschränkter Lebensqualität und reduzierter Lebenserwartung der betroffenen Kinder und Jugendlichen.“
Eine Diagnose der familiären Hypercholesterinämie betrifft oft nicht nur einzelne Patienten, sondern – gerade wegen des bestehenden Vererbungsmusters – auch Eltern, Geschwister und weitere Verwandte. Deshalb wird in der Leitlinie für bestimmte Alters- und Personengruppen auch das sogenannte Kaskadenscreening empfohlen, bekräftigt Prof. Berthold Koletzko, Vorsitzender der Stiftung Kindergesundheit und federführender Autor der neuen Leitlinie. Was bedeutet das? Wird bei einem Familienmitglied eine FH festgestellt, sollen im Weiteren auch Verwandte – zusätzlich mit Hilfe von Cholesterinmessungen und genetische Untersuchungen – gezielt auf die Erkrankung untersucht werden. So kann es gelingen auch „ besonders gefährdete Kinder und Jugendliche frühzeitig zu erreichen“, ist Koletzko überzeugt.
Die Leitlinie soll vor allen Pädiater dabei unterstützen, eine Hyperlipidämie frühzeitiger als bislang gezielt zu erkennen und auf evidenzbasierter Grundlage mit nicht medikamentösen und medikamentösen Maßnahmen zu behandeln. Die ebenso verfügbare „Kitteltaschenversion der S3-Leitlinie“ stellt die wesentlichsten für den kinderärztlichen Alltag evidenzbasierten Informationen in kurzer und kompakter Aufbereitung zur Verfügung.
Raimund Schmid
Quellen:
1. G-BA. Pressemitteilung: Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen diagnostizieren und behandeln: Innovationsausschuss-Projekt entwickelte S3-Leitlinie. 16.10.2026
2. DGKJ. S3-Leitlinie Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen (Hyperlip-Kid). Stand 17.12.2025. AWMF Registernummer 027 - 068
