Vor Kurzem ist die „S3-Leitlinie Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter (DS22q)“ erschienen. Dieses Syndrom ist nach dem Down-Syndrom das häufigste bekannte genetische Syndrom des Menschen. Das Kürzel beschreibt eine Gruppe eng verwandter seltener Erkrankungen, die zu schweren körperlichen und psychischen Krankheiten führen.
Vor Kurzem ist die „S3-Leitlinie Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter (DS22q)“ erschienen. Dieses Syndrom ist nach dem Down-Syndrom das häufigste bekannte genetische Syndrom des Menschen. Das Kürzel beschreibt eine Gruppe eng verwandter seltener Erkrankungen, die zu schweren körperlichen und psychischen Krankheiten führen.
Die neue Leitlinie verfolgt das Ziel, evidenzbasierte Entscheidungshilfen und Handlungsempfehlungen zu Schlüsselfragen der Diagnostik, Prävention, Frühintervention und Therapie über die Lebensspanne bereitzustellen, um eine flächendeckende Basisversorgung zu fördern. Neben der Ausprägung der Symptomatik sollen auch Aspekte zu funktionellen Beeinträchtigungen, sekundären komorbiden Störungen, Teilhabe, gesundheitsbezogener Lebensqualität, psychosozialen Rahmenbedingungen sowie zu schulischen und sozialrechtlichen Themen fokussiert werden.
Dabei sollen alle Disziplinen, die kooperativ an der Versorgung beteiligt sind sowie die Patienten- und Angehörigensicht eingeschlossen werden.
Red.
Quelle: AWMF
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2026; 97 (4) Seite 298
