Bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, von der hauptsächlich Jungen betroffen sind. Treten bei diesen unspezifische Entwicklungsverzögerungen und bestimmte Laborwertveränderungen auf, sollte diagnostisch an eine DMD gedacht werden. Mit Ataluren steht bei DMD mit Nonsense-Mutation eine Therapieoption zur Verfügung, die auf Zellebene in das Krankheitsgeschehen eingreifen und damit die Progression unabhängig von der Gehfähigkeit poitiv beeinflussen kann.

Dieser Beitrag steht nur registrierten Benutzern mit Berufsverifizierung zur Verfügung. Jetzt anmelden.