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Ein 8-jähriges Mädchen mit Blinzel-Tic und Aufmerksamkeitsproblemen

Anamnese und Befund
Ein 8-jähriges Mädchen wird wegen einer seit etwa 1½ Jahren bestehenden Tic-Symptomatik in Form von Augenblinzeln vorgestellt. Sonstige motorische oder vokale Tics waren nicht bemerkt worden. Das Augenblinzeln hatte mit Beginn der Einschulung an Häufigkeit deutlich zugenommen. Da das Kind in der Schule zudem häufig abwesend und verträumt wirkte, wurde ein Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom vermutet.
Schwangerschaft, Geburt und frühkindliche Entwicklung waren regelgerecht verlaufen. Die Familienanamnese ergab keine Besonderheiten. Der neurologisch-pädiatrische Untersuchungsbefund ist unauffällig.
Im routinemäßig abgeleiteten EEG zeigt sich eine ausgeprägte Fotosensibilität mit bilateral synchronen generalisierten Spike Waves bereits bei Reizfrequenzen um 10 Hz. Zudem findet sich eine sog. Lidschlussempfindlichkeit, d. h., das Schließen der Augen ist wiederholt mit hypersynchroner Aktivität assoziiert. Darüber hinaus werden in Ruhe, unter Hyperventilation und bei Photostimulation 2 Episoden mit heftigerem Augenblinzeln für etwa 3 – 4 Sekunden ohne sichere Bewusstseinseinschränkung in Verbindung mit frontal betonten Spike Waves registriert (Abb. 1).




Abb. 1: Links: Durch Augenschluss bzw. Blinzeln (Pfeil) ausgelöste bilateral synchrone Spike Waves. Rechts: Durch Photostimulation provozierte kurze Absence mit Blinzeln.

Wie lautet Ihre Diagnose?

Syndrom der Lidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom)
Die Absence-Epilepsie des Schulalters ist neben der Rolandischen Epilepsie die häufigste Epilepsieform des Kindesalters. Absencen sind charakterisiert durch eine unvermittelt, ohne Aura einsetzende und ebenso plötzlich endende Bewusstseinspause von 5 bis 20 Sekunden; selten auch längerer Dauer. Der Blick wird starr und geht ins Leere. Die Augen sind halb geöffnet und werden meist leicht nach oben gewendet. Das Kind verharrt und unterbricht eine begonnene Tätigkeit. Das Bewusstsein ist sofort nach Ende der Absence wieder vollkommen klar. Eine solche blande oder einfache Absence kann in vielfältiger Weise durch weitere Symptome ausgestaltet sein. Absencen werden durch emotionale, vor allem ängstliche Erregung provoziert, und durch ruhige konzentrative Anspannung inhibiert. So kann man beobachten, dass es während einer Klassenarbeit zu serienhaften Absencen kommt, während bei der ruhig erledigten Hausarbeit hingegen keine Anfälle auftreten. Auch im Straßenverkehr und beim Radfahren ist die Aufmerksamkeit so gefordert, dass wenig oder keine Absencen auftreten [2].
Blinzeln oder Lidmyoklonien kommen im Rahmen von Absencen häufig vor. Darüber hinaus gibt es jedoch Kinder, bei denen starke rhythmische Lidkontraktionen mit oder ohne Absencen das klinische Bild beherrschen. Diese Form der Absence-Epilepsie kann als eigene Entität abgegrenzt werden und wird als Syndrom der Lidmyoklonien mit Absencen bezeichnet [1, 3, 4]. Im englischen Sprachraum findet oft auch die Bezeichnung Jeavons-Syndrom Verwendung [4, 5]. Diese Epilepsie beginnt meist im frühen Kindesalter und kann über Jahrzehnte persistieren. Die Lidmyoklonien haben eine Frequenz von etwa 4 – 6 Hz und können mit und ohne Absencen auftreten. Wie bei der hier berichteten Patientin sind eine ausgeprägte Fotosensibilität und zumeist auch eine Lidschlussempfindlichkeit im EEG typisch [4]. Autostimulation, d. h. die Selbstauslösung der Absencen durch willkürliches Blinzeln, wird beobachtet. Die Absencen treten nach Augenschluss auf oder werden durch Augenschluss eingeleitet. Die Dauer der Absencen ist in der Regel kürzer und die Bewusstseinseinschränkung meist weniger deutlich ausgeprägt als bei anderen Formen von Absence-Epilepsien [2]. Auch das iktale EEG-Muster ist weniger regelmäßig und weist häufig mehr Spitzen auf. Zusätzliche Anfallsformen wie generalisierte tonisch-klonische Anfälle und myoklonische Anfälle sind häufig. Das Krankheitsbild gilt generell als stark unterdiagnostiziert, da die Lidmyoklonien nicht selten als zusätzlich zu einer Absence-Epilepsie bestehende Tic-Symptomatik fehlinterpretiert werden [2, 3]. Auch eine fälschliche Einordnung als reine Tic-Symptomatik über einen längeren Zeitraum wie bei unserer Patientin ist nicht ungewöhnlich. Wird ein Jeavons-Syndroms oder auch eine andere Form einer Absence-Epilepsie längere Zeit nicht erkannt und behandelt, drohen schulische Probleme. Weitere Risiken sind die Ausbildung eines Absencen-Status [5] oder das Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Anfälle (bei ca. 20 % der Kinder mit Absence-Epilepsien) [2].
Kontrollierte therapeutische Studien zur Behandlung des Jeavons-Syndroms liegen nicht vor. Analog zu anderen Absence-Epilepsien können daher Valproat, Ethosuximid, Lamotrigin und gegebenenfalls Benzodiazepine gegeben werden. Die Absencen können recht therapierefraktär sein. Treten assoziierte generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, sprechen diese meist gut auf Valproat an.
Unsere Patientin wurde unter einer Behandlung mit 2 x 300 mg Valproat anfallsfrei. Die schulische Leistungen sind zufriedenstellend.

Wesentliches für die Praxis . . .
Bei einem isolierten Blinzel-Tic muss auch an das Vorliegen eines Jeavons-Syndroms gedacht werden.
Bei allen Patienten mit einer Tic-Symptomatik sollte dringend eine EEG-Ableitung erwogen werden, um eine Epilepsie auszuschließen.
Das Jeavons-Syndrom ist wahrscheinlich deutlich unterdiagnostiziert und daher oft nicht behandelt.
Wird eine Absence-Epilepsie nicht adäquat behandelt, drohen schulische Probleme.


Literatur
1.    Jeavons PM (1977) Nosological problems of myoclonic epilepsies in childhood and adolescence. Dev Med Child Neurol 19: 3 – 8
2.    Neubauer BA, Hahn A (2012) Dooses Epilepsien im Kindes- und Jugendalter. 12. Auflage, Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg
3.    Panayiotopoulos CP (2005) Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia 46 Suppl 9: 57 – 66
4.    Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Carter SO 3rd et al. (2011) Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Epilepsia 52: 1273 – 1279
5.    Yang T, Liu Y, Liu L, Yan B, Zhang Q et al. (2008) Absence status epilepticus in monozygotic twins with Jeavons syndrome. Epileptic Disord 10: 227 – 30

 

Korrespondenzadresse
Christina M. Dutzmann
Zentrum für Kinderheilkunde
und Jugendmedizin
Abt. Neuropädiatrie, Sozialpädiatrie
und Epileptologie
Feulgenstraße 12
35385 Gießen
E-Mail: undefinedchristina.m.dutzmann(at)paediat.med.uni-giessen(dot)de
Tel.: 06 41/98 54 34 81
Fax: 06 41/98 54 34 89

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